Mutațiile ALS5/SPG11/KIAA1840 provoacă boala autozomal recesivă axonală Charcot-Marie-Tooth.
Autori: Montecchiani C, Pedace L, Lo Giudice T, Casella A, Mearini M, Gaudiello F, Pedroso JL, Terracciano C, Caltagirone C și colab.
Data: 2016
Domeniul de aplicare al interesului: Neurogenetică