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Revista 15,26

Mutações ALS5/SPG11/KIAA1840 causam doença de Charcot-Marie-Tooth axonal autossômica recessiva.

Autori: Montecchiani C, Pedace L, Lo Giudice T, Casella A, Mearini M, Gaudiello F, Pedroso JL, Terracciano C, Caltagirone C, et al

Data: 2016

Ambito di interesse: Neurogenética




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Data: 2018

Ambito di interesse: Biomarcadores


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Epilepsias progressivas de mioclonia: rendimento de diagnóstico com sequenciamento de próxima geração em casos não resolvidos anteriormente

Autori: Canafoglia L, Franceschetti S, Gambardella A, Striano P, Giallonardo AT, Tinuper P, Di Bonaventura C, Michelucci R, Ferlazzo E, Granata T, Magaudda A, Licchetta L, Filla A, La Neve A, Riguzzi P, Cantisani TA, Fanella M, Castellotti B, Gellera C, Bahlo M, Zara F, Courage C, Lehesjoki AE, Oliver KL, Berkovic SF

Data: 2021

Ambito di interesse: Epilepsia


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