Mutacje ALS5/SPG11/KIAA1840 powodują autosomalną recesywną aksonalną chorobę Charcota-Mariego-Tootha.
Autori: Montecchiani C, Pedace L, Lo Giudice T, Casella A, Mearini M, Gaudiello F, Pedroso JL, Terracciano C, Caltagirone C i wsp.
Data: 2016
Ambito di interesse: Neurogenetyka