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Informe/Póster de acta de Conferencia/Congreso

Déficit de cognición social y predisposición genética a la esquizofrenia: una comparación entre pacientes con síndrome de deleción 22q11.2, pacientes esquizofrénicos y controles sanos

Autores: M. Frascarelli, A. Buzzanca, G. Padovani, T. Accinni, L. Carlone, F. Ghezzi, G. Lattanzi, M. Fanella, C. Lambiase, B. marino, M. Biondi, F. di Fabio

Fecha: 2019

Ámbito de interés: Enfermedades raras/trastornos psiquiátricos




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Análisis de los costes del genotipado RHD y de la inmunoprofilaxis anti-D en mujeres D-variantes con potencial de embarazo.

Autores: Matteocci A., et. al., D’Amico C. et al.

Fecha: 2020

Ámbito de interés: Medicina transfusional


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Revista 15.26

ALS5/SPG11/KIAA1840 mutations causas autosomal recessive axonal Charcot-Marie-Tooth disease.

Autores: Montecchiani C, Pedace L, Lo Giudice T, Casella A, Mearini M, Gaudiello F, Pedroso JL, Terracciano C, Caltagirone C, et al

Fecha: 2016

Ámbito de interés: Neurogenética


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Revista 18.31

An Italian multicentre study of perampanel in progressive myoclonus epilepsies.

Autores: Canafoglia L, Barbella G, Ferlazzo E, Striano P, Magaudda A, d 'Orsi G, Martino T, Avolio C, Aguglia U, Sueri C, Giuliano L, Sofia V, Zibordi F, Ragona F, Freri E, Costa C, Nardi Cesarini E, Fanella M, Rossi Sebastiano D, Riguzzi P, Gambardella A, Di Bonaventura C, Michelucci R, Granata T, Bisulli F, Licchetta L, Tinuper P, Beccaria F, Visani E, Franceschetti S

Fecha: 2019

Ámbito de interés: Epilepsia


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